KOM IGEN LEON!

så heter Leons kromosomfel deletion står för förändring och siffran 2 står för vilken kromosom det är en avvikelse på och de andra siffrorna förklarar vilken del av kromosomen som fattas. Om jag har förstått det hela rätt iaf. Jag sitter varje dag och letar på nätet efter någon information om just den här kromosomavvikelse men är inte mycket jag hittat. Jag hoppas att vi får komma till uppsala i höst och att dom då har hittat lite information så man får reda på lite mera vad man har att vänta sig i framtiden. Leonär nu 1,5 år och han kan sitta stadigt, sätter sig upp själv. Drar upp sig på knä i spjälsängen, någon gång mot en möbel. Och så åker han baklänges på rumpan. Äter  bra nu få endast välling i knappen morgon och kväll. Leons finmotorik har blivit bättre men inte jättebra. Leon säger ingenting och är väldigt tyst av sig. Han är nyfiken tittar folk i ögonen (ett bra tecken då många utvecklingstörda gärna undviker det) Han har lite svårt att höra vart ljud kommer ifrån ibland. Han blir upprörd om det är väldigt stimmigt runt honom. Han kan inte vinka och gör inget tecken. Jag och Lasse har gjort upp att efter sommaren ska vi köra stenhårt på tecken det hänger ju även på oss om han ska kunna lära sig det. Vi har varit lata i sommar. Leon står i ståskalet varje dag i 30 minuter, men vi ska snart öka till 30×2.  Det läkaren i uppsala visste om avvikelsen var att de blev kortväxta, utstående öron (stämmer inte på Leon) tunnhårighet (svårt att säga om Leon än) Litet huvud( Leon ligger under normalt mått) och att dom hade svårigheter med tal och motorik. Efter som det endast finns 13 som fått diagnosen så är det väldigt svårt att veta även om man har samma fel så utvecklas ju alla olika och ser olika ut. Jag hoppas att vi i framtiden kommer få kontakt med någon annan med samma kromosomfel. Därför är det bra att jag bloggar om det kanske någon annan söker och får en träff på det jag skriver. Jag har gått med i ett nätverk som heter noc för föräldrar i Sverige som har barn med ovanliga kromosomavvikelser. Dom ordnar även träffar så det ska bli intressant.

Det är en lättnad att vi vet Leons diagnos. Och att vi vet att vi inte bär på någon gen utan vi har helt enkelt haft otur. Blir enklare att skaffa ett barn till då. Men jag kommer ändå att göra ett moderkaksprov med fullständig kromosomodling. Hade jag gjort fostervattens prov när jag var gravid med leon hade det inte märkts hans fel ändå, är bara de vanligaste avvikelserna som syns på det. Moderkaksprov erbjuder dom bara vissa som har skäl till det, även moderkaksprov kan man inte lita på till 100% men känns ändå som en trygghet.

Nu bor Julia hos oss idag var vi till lekparken på råtorp

Leon övar